grandpashabet giriş

h Dolar 8,4001 %0.06
h Euro 10,1949 %0.06
h Altın (Gr) 502,98 %-0,73
h BIST100 1.455,25 %-0.38
h Bitcoin 344930 %14.79336
Balıkesir 20°
  • Adana
  • Adıyaman
  • Afyonkarahisar
  • Ağrı
  • Amasya
  • Ankara
  • Antalya
  • Artvin
  • Aydın
  • Balıkesir
  • Bilecik
  • Bingöl
  • Bitlis
  • Bolu
  • Burdur
  • Bursa
  • Çanakkale
  • Çankırı
  • Çorum
  • Denizli
  • Diyarbakır
  • Edirne
  • Elazığ
  • Erzincan
  • Erzurum
  • Eskişehir
  • Gaziantep
  • Giresun
  • Gümüşhane
  • Hakkâri
  • Hatay
  • Isparta
  • Mersin
  • istanbul
  • izmir
  • Kars
  • Kastamonu
  • Kayseri
  • Kırklareli
  • Kırşehir
  • Kocaeli
  • Konya
  • Kütahya
  • Malatya
  • Manisa
  • Kahramanmaraş
  • Mardin
  • Muğla
  • Muş
  • Nevşehir
  • Niğde
  • Ordu
  • Rize
  • Sakarya
  • Samsun
  • Siirt
  • Sinop
  • Sivas
  • Tekirdağ
  • Tokat
  • Trabzon
  • Tunceli
  • Şanlıurfa
  • Uşak
  • Van
  • Yozgat
  • Zonguldak
  • Aksaray
  • Bayburt
  • Karaman
  • Kırıkkale
  • Batman
  • Şırnak
  • Bartın
  • Ardahan
  • Iğdır
  • Yalova
  • Karabük
  • Kilis
  • Osmaniye
  • Düzce
a

Noonan Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?

Noonan Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?

Noonan sendromu, genetik bir hastalık olan ve vücut bölgelerinde anormal olarak büyüme olan bir türdür. Vücudun birçok yerinde normal bir şekilde olması gereken bedensel büyümenin olamamış ve engellenmesi anlamına gelmektedir. Noonan Sendromu olan bireylerde farklı semptomlar görülebilir.

Kişiden kişiye farklılık gösteren ve farklı sonuçları ortaya çıkaran noonan sendromunda, rahatsız edici yüz tipleri ve eklem sorunları oluşabilir. Buna bağlı olarak normal olmayan yüz tipleri, boy kısalığı, cüce boyutunda olmak, kalp rahatsızlıkları, eklem ve iskelet bozukluğu ve zekâ geriliği gibi birçok rahatsızlıklara neden olabilir. Bu sendromun oluşmasına neden olan en önemli faktör genetik olarak bir mutasyondan oluşmaktadır.

Noonan sendromu olan bireylerde birinci derece yakın akrabalardan, anne ve babandan alınan mutasyona uğramış bir gen kopyası alındığı zaman bu hastalık görülmektedir. Bazı durumlarda nadir olsa bile çevresel faktörlerden ya da kendi kendine oluşması mümkündür. Bu demek oluyor ki sadece aile bağları ile değil başka faktörlerle oluşabilir. Tıp dünyası noonan hastalığı adına birçok çalışmalar yapılmıştır.

Buna bağlı olarak yapılan son çalışmalara göre noonan sendromuna neden olan 10 tane gen bulunmuştur. Noonan sendromu olan ve o hastalığı taşıyan bireylerin dünyaya gelecek çocuklarında bu hastalığın görülme olasılığı %50 oranından yüksek bir değere sahiptir. Genlerde oluşan bozukluklar, çok fazla protein üretimi oluşturulmakta ve ciddi rahatsızlıklara neden olmaktadır.

Bu genlerden dolayı vücudun tamamında çok sayıda doku oluşumuna neden olur. Proteinlerin sürekli aktif bir şekilde olması durumunda hücre büyümesi ya da hücre bölünmesi gibi faktörlerin normal seyrinde devam etmemesine neden olur. Bazı kişilerde durum çok farklı olabilir yani bu yedi genin hiçbirinde mutasyonlu hücreler olamayabilir. Bundan dolayı bazı farklı genlerden meydana gelme olasılığı bulunur.

Noonan sendromu, genetik bir hastalık olan ve vücut bölgelerinde anormal olarak büyüme olan bir türdür.

Noonan Sendromun Yarattığı Hastalıklar

  • Bedensel sorunlar; bu sendromda olan bireylerin çocukları bu genleri almışsa ya da hastalığı taşıyorsa bedensel sorunlar oluşur. Noonan sendromu nedeniyle büyüme ve gelişimden anormal olarak etkilendiği zaman duygusal, organizasyon ve mekânsal olarak duyurularda hasarlar ya da büyük sorunlar ortaya çıkabilir. Oluşan gelişimsel sorunlar yüzünden çocuğunuzun öğrenme ve eğitim ihtiyacına yönelik büyük çaplı uğraş gerekecektir. Çocuğun eğitim hayatı için oldukça özenli ve planlı bir şekilde düzen oluşturulması gerekir.
  • Aşırı kanama ve çürüme; noonan sendromu yaşayan bireyler aşırı derecede çürüme ya da kanamaya maruz kalırlar. Normal bir vücut sistemine sahip olamayan noonan sendromlu bireyler, bir operasyon geçirdikleri zaman ya da diş sorunları için işlem gördüğü zaman önemli ve ciddi sorunlara neden olabilir.
  • Lenf sorunları; lenflerinden dolayı oluşan sorunları sağlık açısından çok tehlikeli nedenler oluşturabilir. Bazı durumlarda kalp, akciğer sorunları ya da kalp ve akciğerlerin etrafında büyük oranda sıvı toplanmasına neden olabilir. Ayrıca damarlar açısından tehdit edici sorunlar çıkarabilir ve damar genişliğine neden olabilir.
  • İdrar yolları ya da genital enfeksiyon durumları; çoğunluk olarak erkek bireylerde ciddi sorular yaratan noonan sendromu, erkeklerde inmemiş testislerden dolayı düşük sayıda sperm üretimi olacaktır. Bundan dolayı kısırlık sorunları başta olmak üzere birçok sağlık sorunlarına neden olmaktadır.

Ayrıca böbreklerde ağır hasarlar, idrar yolu enfeksiyonları ve daha birçok anormal durum ortaya çıkabilir, uzun zaman bu durum yaşanabilir. Genetik yapınızdan yani aile bireylerinizde noonan sendromu bireyler bulunuyor ise sizde bu rahatsızlığın yaşanması büyük olasılıkla olabilir.

Sizde bu rahatsızlık olmasa bile aile genlerinden nesilden nesile aktarma durumundan dolayı bebek sahibi olmak isteyen kişiler mutlaka genetik danışmanlık almalı ya da gerekli testlerden geçmelidir.

Bu hastalık genler ile oluşma durumu olmasa bile spontane oluşma özelliği olduğu için gerekli testler ve tedaviler sonucundan sonra çocuk düşünülmesi gerekir. Noonan sendromunda erken teşhis çok önemlidir. Çünkü erken tedavi ile hastalık iyileşmese bile ortaya çıkan hastalıkları büyük çoğunluğunu önlemek mümkündür.

Noonan Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Noonan Sendromu Ne Demek?

Noonan sendromu büyük çoğunluğu ile genetik yapılı olsa bile spontane bir durumlarda meydana gelebilir. Farklı ve özel bir yüz görünümü olduğu zaman, kısa boy, doğuma bağlı kalp hastalıkları ve eklem farklıları gibi belirli görüntü özellikleri vardır. Genel olarak her 1000 doğumda bir olarak görülen noonan sendromu, kadın ya da erkek cinsiyeti ayırt etmeden eşit oranda hastalığa yakalanma oranına sahiptir. Tıbbi terimlerde Otozomal dominant olarak bilinmekte ve defektif geni taşıyan kişilerin çocuklarında bu hastalığı taşıması %50 oranında olduğu görülmektedir. Bu durumda kadınların daha çok tedbirli ve dikkatli olması gereklidir.

Bundan dolayı kadınlarda defektif genini aktarması çok yüksek ve erkeklere oranla 3 kat daha fazla aktarma sağlar. Belirtilerden en çok rastlananlar ise gözler arasındaki mesafenin atmış olması, göz yapısının bozularak aşağı doğru kayması ve gözün iç kenarında bulunan derinin kırılmasıdır.

Bundan dolayı şaşılık, göz bebeğinde küçülme olması ya da dışarıya doğru göz büyümesi gibi çok sayıda belirtiler bulunur. Diğer belirtiler ise göz renginde değişim olması mavi ya da gri mavi gözlerin olması veya bu renge dönüşmesidir.

Dudaklarda şişme ve üst dudaktan aşırı derecede büyüme görülmesi, elmas şekline dönüşmeği göz kapakları ve anormal bir şekilde küçük buruna sahip olunması yine buna bağlı belirtiler arasındadır. Genel belirtiler ise;

  • Anormal bir şekilde çarpık diş yapısının olması,
  • Derilerde oluşan kıvrımlar ve alt seviyede oluşan saç çizgileri,
  • Çok geniş ya da aşırı kalın boyun olması,
  • Alının çok fazla geniş olması ve yüzün üçgen yapısında görülmesi,
  • Kısa boylu olunması,
  • Yüksek arklı damak rahatsızlığı olması,
  • Kalbin delik olmasın ya da çeşitli kalp hastalıkların bulunması,
  • Göğüs uçların arasındaki mesafenin fazla olması,
  • Aşırı kıvırcık saçlı olunması,
  • Uzun aradan sonra bile inmemiş testisler,
  • Bebeklik döneminde zayıf olmak ve kilo alımı olmaması,
  • Bazı durumlarda kanama ve pıhtılaşma gibi durumların oluşması,
  • Çocukluk döneminde geç konuşma ya da konuşma bozukluğu gibi durumların görülmesi,
  • Beyin ile alakalı hastalıkların olması
  • Çok Zeki ya da zekâ geriliği gibi durumların olması
  • Çok geniş omuzlara sahip olunması ya da omuzların yuvarlak yapıda olması,
  • Künt parmak uçların

Noonan Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Noonan sendromu görülen belirtiler olunduğu durumlarda doktora gidilmeli ve gerekli testleri yapmalıdır. Çıkan sonuçlara göre verilecek tedavilere uymalıdır. Bilinmedir ki erken teşhis ile hastalık tamamen iyileşme durumu olmasa bile erken başlanan tedavi ile birçok oluşan rahatsızlıkları önler ya da iyileştirir.

Bazı durumlarda fark edilmesi çok zor olabilir ve yetişkinlik dönemine kadar hiçbir belirti fark edilemez ya da hiçbir belirti görülmeyebilir. Doktorlar tarafından yapılacak tersler ya da moleküler genetik test ile var olduğu düşünülen hastalığın tanısı için kullanılır.

Kalp hastalıklarına dair şikâyetleriniz bulunuyorsa hemen noonan sendromundan şüphe edilmemeli ve uzman kardiyoloji doktoruna gidilmelidir. Yapılacak tersler sonucunda noonan sendromu ile alakalı olup olmadığını yapılan testler ile öğrenilir.

Noonan sendromu gen bozukluğu olan bir hastalık olduğu için kalıcı bir iyileştirme tedavisi bulunmamaktadır. Yapılacak en iyi davranış belirler görüldüğü zaman gerekli doktora gidilmeli ve kontrolden geçmelidir.

Moebius Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?

YORUMLAR

s

En az 10 karakter gerekli

Sıradaki haber:

Moebius Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?

HIZLI YORUM YAP

r

Veri politikasındaki amaçlarla sınırlı ve mevzuata uygun şekilde çerez konumlandırmaktayız. Detaylar için veri politikamızı inceleyebilirsiniz.