h Dolar 8,6696 %-0.14
h Euro 10,2975 %-0.14
h Altın (Gr) 498,76 %0,01
h BIST100 1.392,64 %1.16
h Bitcoin 292356 %-5.36644
Balıkesir 26°
  • Adana
  • Adıyaman
  • Afyonkarahisar
  • Ağrı
  • Amasya
  • Ankara
  • Antalya
  • Artvin
  • Aydın
  • Balıkesir
  • Bilecik
  • Bingöl
  • Bitlis
  • Bolu
  • Burdur
  • Bursa
  • Çanakkale
  • Çankırı
  • Çorum
  • Denizli
  • Diyarbakır
  • Edirne
  • Elazığ
  • Erzincan
  • Erzurum
  • Eskişehir
  • Gaziantep
  • Giresun
  • Gümüşhane
  • Hakkâri
  • Hatay
  • Isparta
  • Mersin
  • istanbul
  • izmir
  • Kars
  • Kastamonu
  • Kayseri
  • Kırklareli
  • Kırşehir
  • Kocaeli
  • Konya
  • Kütahya
  • Malatya
  • Manisa
  • Kahramanmaraş
  • Mardin
  • Muğla
  • Muş
  • Nevşehir
  • Niğde
  • Ordu
  • Rize
  • Sakarya
  • Samsun
  • Siirt
  • Sinop
  • Sivas
  • Tekirdağ
  • Tokat
  • Trabzon
  • Tunceli
  • Şanlıurfa
  • Uşak
  • Van
  • Yozgat
  • Zonguldak
  • Aksaray
  • Bayburt
  • Karaman
  • Kırıkkale
  • Batman
  • Şırnak
  • Bartın
  • Ardahan
  • Iğdır
  • Yalova
  • Karabük
  • Kilis
  • Osmaniye
  • Düzce
a

Bartter Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?

Bartter Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?

Bartter sendromu çok nadir görülen bir hastalık olmakla birlikte genetik yolla oluşan bir hastalıktır. Böbrek fonksiyonların düzgün çalışmadığı spesifik kusurların meydana geldiği genetik rahatsızlıktır. Bu hastalıkta vücutta oluşan tuzluların böbrek fonksiyonları tarafından emilmediği ve bu kusur nedeniyle böbreğin tuzu tekrar emme fonksiyonu bozarmaktadır.

Bartter Sendromu Nedir? Bartter Sendromu Teşhisi Nasıl Yapılır

Böylelikle vücutta oluşan tuzların emilimi sağlanmaz vücut fonksiyonları doğru düzgün çalışamaz. Buna bağlı olarak vücutta çeşitli elektrolit ve sıvılarda konsantrasyonunda ciddi dengesizlere neden olur. Bu durumdan etkilenen elektrolitler ilk olarak potasyum, kalsiyum, sodyum, magnezyum ve klorür gibi mineral olan tuzlardır.

Bu durum genel olarak bebeklikten dönemimde başlamakta ve yetişkinliğe kadar devam etmektedir. Bebeklik döneminde başlaması durumunda çocuklar yeterli gelişimi sağlayamaz ve kilo alamazlar. Bu dönemde bebekler için en ağır süreç olacak ve idrarlarında çok fazla tuz miktarı olacağı için ciddi sorunlara neden olacaktır.

Buna bağlı olarak idrarda oluşan yoğun tuz nedeni ile ciddi bir şekilde sodyum ve klorür kaybı yaşarlar. Bundan dolayı aşırı su kaybı yaşandığı için susuz kalınarak kabızlığa ve çok fazla artan idrar üretimine maruz kalınır. Böylelikle bebeklerde yoğun olarak idrarla birlikte kalsiyum atığı oluşur.

Bundan dolayı çok fazla kayıp edilen kalsiyum nedeniyle bebeklerde kemiklerde ciddi zayıflama meydana gelir. Bartter sendromu, kandaki düşük potasyum nedeniyle, kas güçsüzlüğü, yorgunluk, normal hareket düzenin bozulması ve kramp gibi sorunlara yol açabilir. Bartter sendromunda nadir olsa bile iç kulak rahatsızlıkları ve işitme kaybı gibi anormalliklere neden olabilir. Bu hastalığın ana nedeni genetik yollar ile oluşmasıdır. Buna bağlı olarak mutasyona uğramış genler beş alt bölümden oluşur. Bunlar;

  • Bartter sendromu birinci tip (SLC12A1 geni)
  • Bartter sendromu ikinci tip (KCMJ1 geni)
  • Bartter sendromu üçüncü tip (CLCNKB geni)
  • Bartter sendromu tip 4A (BSND geni)
  • Bartter sendromu tip 4B (CLCNKA ve CLCNKB genleri)
  • Bartter sendromu tip 5 (MAGED2 geni)

Bartter sendromu ile ilgili normal böbrek fonksiyonlarını direkt etkiler. Bu genlerden üretilen proteinler böbreklerin tuzu yeniden emiliminde büyük rol oynar. Bu genelde oluşacak herhangi bir mutasyonlar böbreklerin yeniden tuzu emme ve emilimi sağlama görevini engelleyerek vücut için ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Bundan dolayı idrarda çok fazla tuz kaybı yaşanmasına sebep olur.

Bartter Sendromu Belirtileri

Bartter Sendromu Belirtileri Nelerdir

Bartter sendromu kişiden kişiye çok farklı belirtiler gösterebilir. Kişilerin yaşları, hastalığa karşı direnç güçleri ve hastalığın şiddetine göre farklılık gösterir. Aynı özelliği taşıyan yani yaşları, hastalığın oluştuğu dönem, hastalığın şiddeti ve hastalığa karşı direnç güçleri gibi semptomlar aynı olsa bile yine de kişiden kişiye farklılıklar gösterir.

Bazı kişiler hafif bir şekilde atlatsa bile diğer bazı kişiler çok ağır bir şekilde hastalığı geçirebilir. Bartter sendromu, oluşan komplikasyonlar ile ciddi sonuçlara hatta ölümlere bile yol açabilir. Bununla birlikte en sık rastlanan semptomlar kas güçsüzlüğü, spazm, yorgunluk, kramp ve aşırı idrara çıkma gibi belirtiler ortaya çıkabilir. Diğer bazı vakalarda ise çok fazla susuzluk durumların olması, gece aşırı bir şekilde idrara çıkma ve kusma gibi semptomlar ortaya çıkmaktadır.

Buna ek olarak susuzluğa bağlı olarak aşırı tüketilen sıvı miktarından dolayı sık sık idrara çıkma ve vücut ısısının yükselmesine bağlı ateş çıkma gibi durular görülmektedir. Diğer yandan kabızlık, uyumluluk, kas ağrıları ve genel rahatsızlıklarında olma olasılığı yüksektir.

Bebeklerde ya da çocuklarda büyüme ve gelişmelerinde çocukların yaşları, cinsiyetleri ve hastalığın oluştuğu döneme bağlı olarak gelişmelerini engellemekte ve büyümede yavaşlamalar gibi sorunlara neden olmaktadır. Büyüme geriliği gibi ciddi rahatsızların olduğu için hemen gerekli uzman doktora gidilmeli gerekli tedaviler yapılmalıdır.

Her hastalıkta olduğu gibi bartter hastalığında erken teşhis ile birçok hastalığın önüne geçilebilir. Eğer tedavide geç kalınırsa ya da tedavi edilmezse etkilenen kişilerde normalin altında olan bir gelişim olacağı için kısalık veya cücelik meydana gelebilir. Bazı çocuklarda gelişim aşamasında olduğu dönemlerde gelişim yavaşlar hatta durma noktasına gelebilir.

Bundan dolayı hem boylarında hem de vücutta gelişim gerektiği olmaktadır. Bazı bebeklerde anormal olan farklı yüz şekilleri, üçgen şekline benzer yüz şekilleri, belirgin alın, olağan dışı büyük gözler ve belirgin sivri kulaklar gibi gelişim bozuklarına sebep olabilir. Ek olarak ağız çevresindeki derilerde sarkma oluşumu, bu sarkmakta bağlı somurtkan bir görüntüye neden olabilmektedir.

Elektrolit dengesizliğe yol açtığından dolayı düzensiz kalp atışları, kas zayıflığı ve felç gibi ciddi komplikasyonlara sebep olmaktadır. Bazı kişilerde nadir olarak oluşan kalp hastalıkları tedavi edilmediği durumlarda ani kalp durması ve potansiyel olarak ani ölümlere yol açabilir.

Bartter sendromunda olan genetik mutasyon genleri tip1, 2, 4A ve 4B erken yaşlarda ortaya çıkan ve ciddi semptomları olan türlerdir. Buna bağlı olarak tip1 ve tip2 olan kişilerin idrarlarında yüksek derecede kalsiyum bulunduğu için böbreklerde yüksek seviyede kalsiyum birikimi oluşmaktadır.

Böbreklerde oluşan kalsiyum birikimi böbrek fonksiyonlarını ciddi derecede etkilemekte ve hasarlara neden olmaktadır. Bartter sendromunda tip4A ve tip4B, işitsel sinirlere etki etmekte ve sinirlerin beyne duygusal sinyalleri iletme görevini yerine getirememektedir. Bundan dolayı bu rahatsızlığı olan bazı bebeklerde doğuştan işitme engeli görülmektedir.

Bartter Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Bartter Sendromunu Nasıl Anlarız

Bartter sendromunda kişiden kişiye farklılık gösteren birçok belirtiler vardır. Kişilerin bulunduğu yaş, kilo, vücut direnci ve hastalık şiddetine bağlı kişilerde farklılıklar göstermektedir. Bartter Sendromun genel belirtileri vardır ve bunlardan herhangi birini fark ettiğiniz zaman hastalığın olup olmadığını anlamak için vakit kaybetmeden uzman bir doktora başvurulmalıdır.

Bunlar ise sık sık idrara çıkma belirtisi ilk belirtiler arasındadır ve bu belirti sadece bartter sendromunu gösterdiği anlamına gelmemektir.  Bartter sendromunda vücutta sıvı kaybı olunduğu için kabızlık durumu yaşanmaktadır. Günün aşırı stres ve yoğunluğuna bağlı olarak yorgunluk hissetmek normal bir durum fakat gereksiz durumlarda yorgun ve bitkin hissetmekte bir bartter sendromu işareti olabilir.

Şiddetli Susuzluk ihtiyacı hissetmek ve buna bağlı sürekli idrara çıkma durumları da bartter sendromu ile alakalı olabilir. Bu hastalıkta vücudun normal fonksiyonların çalışamamasından dolayı kaslarda zayıflama ve kramplar meydana gelir böyle bir bulgu ile karşılaştığınızda gerekli desteği almanız gerekir.

Ayrıca sizde ya da çocuklarınızda büyüme geriliği veya vücutta gelişim geriliği gibi durumlar olunduğu zaman konu hakkında uzman kişilere danışılmalıdır. Normal sayılan belirler kusma, ateş yüksekliği, ishal olma ve kabızlık gibi belirtiler hafife alınmamalı, bunların bartter sendromu belirtilerinde bulunduğu unutulmamalıdır. Gebe olan bireyler oluşan bu rahatsızlık anneden çok bebeği etkilemekte ve bebek için ciddi sağlık sorunlarına neden olmaktadır.

Bu belirtileri fark ettiğiniz zaman hemen bir uzman doktora gidilmeli ve gerekli testleri yapmalısınız. Ayrıca bu belirtiler sadece bartter sendromuna özgü belirtiler değildir ve başka rahatsızlıkların belirtilerinde olma olasılığı bulunur.

Oluşan bazı belirtiler ile uzmana danışmadan bartter sendromu olduğunu düşünmeyin, sterse kapılarak olan durumunuzu kötü hale getirmeyin. Bu hastalıkta erken teşhis ve tedavi çok önemlidir. Yapılacak erken müdahale ile oluşacak birçok hastalığın önüne geçebilirsiniz.

Filtre kahve zayıflatır mı? Filtre kahve günde ne kadar içilir?

YORUMLAR

s

En az 10 karakter gerekli

Sıradaki haber:

Deride kabartı ve kızarıklığa ne iyi gelir? Kaşıntıya iyi gelen doğal çözümler…

HIZLI YORUM YAP

r

Veri politikasındaki amaçlarla sınırlı ve mevzuata uygun şekilde çerez konumlandırmaktayız. Detaylar için veri politikamızı inceleyebilirsiniz.